Sintomi malattia di Niemann Pick: una patologia degenerativa e spesso fatale

Negli ultimi giorni abbiamo parlato di una recente scoperta di grande valore medico e scientifico, effettuata da due genitori che, pur di salvare le loro bambine, si sono calati nei panni di scienziati ed hanno cercato di identificare un trattamento valido contro la patologia degenerativa di cui soffrono le loro figlie. Stiamo parlando della malattia di Niemann Pick, una patologia a carattere ereditario che, se non trattata adeguatamente, può addirittura portare alla morte: ad oggi ne soffrono circa 500 persone in tutto il mondo, ed anche per questo è da considerarsi una patologia a dir poco rara, per la quale non sono ancora stati identificati dei trattamenti validi.

Una possibile cura è stata invece trovata proprio dai due genitori delle bambine affette da questa malattia, che hanno iniziato a curare le loro figlie con la somministrazione – autorizzata dalla Food and Drug Administration – della ciclodestrina, uno zucchero che si trova in diversi elementi di uso quotidiano, tra cui il dentifricio, e che sarebbe in grado di aiutare a bloccare questa patologia.

Ma quali sono i sintomi malattia di Niemann Pick? Come si presenta questa patologia e come si può evidenziarne la presenza?

Data la rarità della patologia, non è facile arrivare ad una giusta diagnosi in tempi brevi. Tra i sintomi più diffusi e caratteristici – ma spesso riconducibili anche ad altre malattie, altro motivo per cui non è così facile individuare subito la patologia – vi sono: febbri continue, ingrossamento della milza, ritardato sviluppo delle abilità di movimento, lieve ritardo mentale e problemi nell’apprendimento. In genere, comunque, questa patologia viene individuata nei primi anni di vita, e, purtroppo, l’esito è quasi sempre fatale.